PGT ile Genetik Tanı

1. Kıbrıs Tüp Bebek Merkezi - Mucize Ekip
2. Tüp Bebek Tedavilerimiz ve Teknolojilerimiz
3. PGT ile Genetik Tanı

ÖNEMLİ BİLGİLENDİRME: Yeni düzenlenen yasal mevzuat gereği, merkezimiz tarafından gerçekleştirilen Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) işlemi, sadece genetik tarama amaçlı yapılmakta olup, cinsiyet belirleme amacıyla yapılmamaktadır.

Çiftler gerek aile planlaması, gerekse de çevresel, genetik ve psikolojik nedenlerden ötürü, sahip olacakları bir sonraki bebeğin genetik sağlığı ve bazen de cinsiyeti ile ilgili bazı tereddütler yaşamaktadırlar. Günümüzde teknolojinin de gelişmesiyle, genetik tıp, bugün özellikle gen yoluyla geçen çeşitli hastalıkları taşıyan bireylerin ya da aile geçmişlerinde Down Sendromu, Turner Sendromu vb. gibi genetik öyküleri bulunan çiftlerin, çocuklarının da aynı genetik durumu taşıyacağı korkularından ötürü çok isteyip de sahip olamadıkları bebek hayallerini gerçeğe dönüştürmektedir. Ancak bu bebek hayalinin yanı sıra, bir de tüp bebek tedavisi sürecini geçirmekte olan çiftlerin son yıllarda cinsiyet seçimi yaparak, doğacak bebeklerinin genetik sağlıklarının yanında, bebek cinsiyet belirleme isteği de aynı oranda artmıştır. Ancak uzun yıllardır cinsiyet seçimi yöntemi olarak da kullanılan PGT, 2016 ortalarında geçen yeni yasa ile merkezimizde sadece genetik tarama amaçlı yapılabilmektedir.

Peki bebeğin cinsiyetini doğal olarak belirlemek mümkün mü?

Doğal Cinsiyet Belirleme Yöntemleri Nelerdir?

Çiftler, cinsiyet hesaplama yöntemleri olaraki kulakdan dolma pek çok yöntem denemektedirler. Cinsiyet seçimi yöntemlerinden en popüler olanları elbette ki anne adayının yumurtlama dönemlerine göre cinsiyet hesaplama ve annenin doğum tarihi ile ilişki tarihiyle hesaplanan çin takvimi yöntemidir. Ancak bu tür işlemler, hiçbir bilimsel tabanı olmayan cinsiyet belirleme yöntemleridir, tamamen rastlantısal yöntemlerdir ve bundan dolayı da maalesef aileleri yanlış yönlendirmekte ve hayal kırıklığı yaratmaktadır. 

Bu yöntemlerin yanında, hamilelik oluştuktan sonra yapılan diğer bebek cinsiyeti belirleme yöntemleri de vardır. Karının şekline bakılarak, sivriyse kız, geniş ve yaygınsa erkek olarak düşünülür. Ya da annenin karınının üzerinde ipe bağlı bir alyans sallandırılarak, öne geri hareket ediyorsa erkek, etrafında dönüyorsa kız olarak nitelendirilerek, yine bebeğin cinsiyeti belirlenmeye çalışılır. 

Yukarıda ismi geçen yöntemlerin hiçbiri bilimsel değildir, doğacak bebeğin cinsiyeti ile ilgili bilgi vermez, aksine YANILTICIDIR.

Hamilelik sürecinde, bebeğin cinsiyeti ile ilgili en doğru bilgiyi verecek cinsiyet belirleme testi elbette ki, gebeliğin 4. ayına yakın yapılabilen, bebeğin tüm uzuvlarının, uzman doktor tarafından görülebileceği ultrasonografi muayenesi ve erken cinsiyet belirleme testi olarak kabul edilen ve gebeliğin 10. haftasında anne kanından yapılan kan testidir.

Ancak bu bilimsel yöntemlerin de, doğru bilgiye çok yakın olsalar da,  her zaman kesin bilgi vermediği tıbben bilinmektedir. Ve cinsiyet belirleme testi olarak kullanılan bu testler, her zaman hamilelik oluştuktan sonra, yani hamilelik döneminde yapılabildiğinden ötürü, aile planlaması ya da gebe kalmadan önce bebek cinsiyeti belirleme yöntemi olarak kullanılamamaktadır.

Gebelik oluşmadan önce, cinsiyet seçimi için %96-99 kesinlikte bilgi verecek tek yöntem, halk arasında tüp bebekte cinsiyet seçimi yöntemi olarak bilinen Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemidir. Ancak bu genetik tanı ile cinsiyet belirleme işlemi Kuzey Kıbrıs'ta yasal olarak yapılamadığından, merkezimiz tarafından yalnızca genetik tarama amacıyla yapılmaktadır.

%96-99 Başarı ile Genetik Tarama - PGT

Son yıllarda yapılan çalışmalarda alınan başarılı sonuçlar doğrultusunda, bugün bireylerin genetik açıdan sağlıklı bir bebeğe sahip olmaları, yalnızca PGT yöntemi ile mümkün olmaktadır. Ancak geçtiğimiz dönemlerde cinsiyet belirleme işlemi olarak da gerçekleştirilen bu yöntem, laboratuvar ortamında gerçekleştirilmesi gereken bir genetik tanı yöntemi olduğundan, işlem öncesinde bireylerin, daha öncesinde çocuk sahibi olmalarına bakılmaksınızın, aşamalı bir tüp bebek tedavi sürecine girmesi gerekmektedir.

Uzun yıllar Kıbrıs'ya tüp bebekte cinsiyet seçimi olarak da kullanılan bu yöntem, tüp bebek tedavisinde elde edilen yumurtalardan ve babanın sperminden oluşturulan embriyoların genetik laboratuvar ortamında kapsamlı incelenmesiyle neticelendirilen bir durumdur. Her ne kadar artık Kuzey Kıbrıs sınırlarında yasal olmadığından uygulanamasa da, genel bir bilgi açısından, tedavinin süreci aşağıdaki gibidir.

Kıbrıs tüp bebek tedavisinde en iyi donanıma sahip olan Mucize Ekip - Kıbrıs Tüp Bebek Merkezi, Jin. Op. Dr. Firdevs Uğuz Tip ve Mucize Ekibimizle, Kıbrıs adasının en yüksek gebelik oranlarına sahip merkezi ünvanına sahiptir. Hedeflenen genetik tarama ve tüp bebekte cinsiyet belirleme tedavisi esas olarak iki aşamadan oluşur. Birincisi ön tedavi ikincisi ise uygulama tedavisidir. Yurt dışından tedaviye katılacak olan çiftler zaman kısıtlamasından dolayı ilk görüşme sonrasında ön tedaviyi kendi ülkelerinde gerçekleştirebilirler. Ön tedavi yumurtaların olgunlaştırılma sürecini kapsar ve yaklaşık 10-12 gün boyunca anne adayına verilen yumurta geliştirici ilaçlar ile anne adayı izlenir ve yumurtalar istendiği kadar olgunluğa ulaşınca sıra yumurtaların toplanmasına, yani uygulama aşamasına gelir. Bu aşamada yapılacak tüp bebekte cinsiyet seçimi tedavisi Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti içerisinde gerçekleşeceğinden, çiftlerin Kıbrıs'ta 1 hafta kalması gerekmektedir. Hastaların tercihlerine göre, uçak ile konaklama işlemleri merkez tarafından yapılır ve tedavilerinin tamamlanması sağlanır. 

Preimplantasyon Genetik Tanı Aşamaları

Aşağıda paylaşılan süreçler, cinsiyete seçimi olarak da bilinen PGT taramasının genel sürecini bilgi amaçlı olarak vermekte olup, PGT işlemi merkezimizde SADECE genetik tarama amaçlı yapılmaktadır.

Dünya üzerinde tıbbın bir hayli gelişmesi üzerine eski dönemlerde çeşitli tedavilerle bebek sahibi olamayan çiftlerin, bugün bebek sahibi olma konusunda şansları arttığı gibi, bir de doğacak bebeğin cinsiyeti için seçme şansı da verilmiştir. Dolayısıyla son yıllarda tüp bebek tedavisi gören çiftlere bakıldığında en çok tercih ettikleri tedavi şeklini alan tüp bebekte cinsiyet belirleme, daha heyecan verici bir tedavi süreci yaşamalarını sağlamaktadır. 

Bu tüp bebek tedavisine, öncelikle anne ve babanın tedaviye engel bir durumları olmadığından emin olmak adına, istenecek testlerin yaptırılması ile başlanmış olur. Sonrasında, anne adayının ilk adet döneminin 2. veya 3. gününde, annenin yaşına, yumurtlama seviyesine ve hormonal durumuna göre ayarlanan ilaç kullanımıyla başlanılır. Tüm tedavi özetlenmek gerekirse:

1. Anne adayı, bulunduğu ülkede veya şehirde, ortalama 10-12 süreyle ilaç tedavisine devam eder ve bu süreçte annenin yumurta gelişimi yakından takip edilir.
   
   
2. Yapılan ön tedavinin ardından, anne adayının yumurtaları istenilen büyüklüğe ulaştığı an yumurtalarının çatlaması için son bir iğne yapılır.
   
   
3. PGT sürecinin bir sonraki aşamasında, çatlatma iğnesinden 36 saat sonra, yumurtaları toplama evresi vardır. Yaklaşık 15-20 dakikalık bir süreç içinde, ağrı hissetmeksizin anne adayından anestezi altında yumurtalar alınır ve aynı anda babadan da sperm örnekleri alınarak, embriyo oluşturmak için laboratuvar ortamında sperm ve yumurtalar birleştirilir.
   
   
4. Elde edilen embriyolar 3 gün boyunca izlenir ve bu sürecin ardından, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi uygulanarak, embriyoların kromozomal yapısı belirlenir.
   
   
5. Gelişmekte olan embriyoların 5. gününde, sağlıklı embriyolar anneye ağrısız bir şekilde transfer edilir. Tüp bebek tedavisinin son aşaması olan embriyo transferi, anestezi dahi gerektirmeyen yaklaşık 5 dakikalık bir süreç içeren çok basit bir uygulamadır. Anne adayı bu aşamada herşeyi izler, bebeklerinin rahmine yerleştirildiği o en özel anı birebir görür ve yaşar.
   
   
6. Anne adayına embriyo transferi yapıldıktan sonra odasına çıkartılır ve 2 saatlik bir dinlemenin ardından, aile rutin yaşamına geri dönebilir.
   
   
7. Embriyo transferi işleminin ardından 12 gün geçtikten sonra, anne adayının BHCG hormonu kontrol edilerek, gebelik sonucu öğrenilir.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir? 

Bilindiği üzere, tüm dünyada, tüp bebek tedavilerinde gün geçtikçe, yeni teknolojiler ortaya çıkar ve bu yeni teknolojilerle, çiftlerin sağlıklı üremesine yardımcı olan, en yeni ve güncel teknikler kullanılır. Son yıllarda sıkça gündeme gelen Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), genetik olarak bozuk yapıya sahip embriyoların tespit edilme, dolayısıyla da bebekte oluşabilecek genetik anomalilerin, daha hamilelikten dahi önce, erkenden tespiti ve halk arasında daha çok cinsiyet belirleme yöntemi olarak da bilinen bir genetik analiz yöntemidir.

Bu kapsamlı genetik analiz ile çiftler, akıllarında hiç soru işareti kalmadan, gönül rahatlığıyla hamilelik süreçlerini geçirebiliyorlar.

Anne ya da baba kaynaklı, kalıtımsal genetik hastalıkların varlığında; anne ve babanın üreme hücreleriyle oluşturulan embriyonun genetik olarak yapısında da bir anormallik varsa, transfer edildikten sonra tutunma şansı olmayabilir veya daha kötüsü, tutunursa ciddi sağlık sorunlarıyla dünyaya gelerek aileye zor anlar yaşatabilir. Özellikle ailesinde genetik olarak kalıtsal problemi olan, akraba evliliği yapan, sürekli ve tekrarlayan düşük yaşayan, daha öncesinde kromozomal bozukluğa sahip bebekleri olan çiftlerde, PGT incelemesi çiftlere son derece fayda sağlamaktadır.

Preimplantasyon Genetik Tanı esnasında, embriyoların genetik yapılarıyla birlikte, embriyonun cinsiyet tayini de yapılabildiğinden, bu yöntem geçtiğimiz dönemlerde Kıbrıs'ta, aynı zamanda tüp bebekte cinsiyet belirleme yöntemi olarak da kullanılmaktaydı. Böylece çiftler, aile planlaması, kültürel ya da çevresel faktörlerden ötürü, bir sonraki bebeklerinin cinsiyetini kız ya da erkek olarak belirleyebiliyorlardı. 

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Aşamaları

1. Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), çiftlerin daha öncesinde çocuklarının olup olmamasına bakılmaksızın, tüp bebek tedavisiyle başlar.
   
   
2. Anne ve babanın üreme hücreleriyle, dölleme işlemi gerçekleştirilir ve embriyo oluşturulur. 
   
   
3. Oluşturulan embriyo, döllenmenin ardından 3 gün özel inkübatörler içerisinde gelişmeye bırakılır.
   
   
4. Döllenmenin 3. gününde 8 hücreye bölünmüş olan embriyodan tek hücre biyopsisi alınır
   
   
5. Alınan hücre biyopsilerinin genetik laboratuvarlarımızda gerçekleştirilen, DNA moleküler analizi sonucunda anormal bir genin olup, olmadığı net şekilde belirlenir. Böylece embriyonun hem genetik sağlığı hem de cinsiyeti görülmüş olur.

Özellikle tek gen sorunlarında PGT ile çok erken dönemde tanı konulabiliyor. Ayrıca embriyo döneminde kromozom fazlalığı ya da eksikliği gibi durumlar tespit ediliyor. Bu yöntemle tespit edilen anormal yapıya sahip embriyo, anne karnına transfer yapılmayacağı için tutunma olasılığında yaşamı boyunca çekeceği sıkıntılar en başında önlemiş oluyor. 

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Hangi Durumlarda Uygulanmalıdır?

• Bebeğin cinsiyeti ile ilgili olabilecek genetik bozukluklarda,
• Kalıtımsal olarak bebeğe aktarılabilecek, kromozomal bozukluğu olan çiftlerde,
• Tekrarlanan ve önlenemeyen düşük durumlarında,
• Çiftlerin akraba evliliğinde, engelli bebek riskini engelleme durumlarında,
• Genetik bakımdan anomaliye sahip olarak doğan bir bebeğin ardından, sağlıklı bebek sahibi olmak isteyenlerde,
• 40 yaşından sonra anne olmak isteyen kadınlarda,
• Ailede tek gen rahatsızlığı olanlarda,
• Genetik hastalık taşıyanlarda,
• Amniyosentez yaptırmakla ilgili korkuları olan, 35 yaş üzeri kadınlarda.

Günümüzde tüp bebek tedavilerinde kullanılan her yöntem, çiftlerin daha sağlıklı gebelik süreci geçirmeleri ve sonucunda sağlıklı bir bebek elde etmesi amaçlanarak yapılmaktadır. Dolayısıyla bugün tıbbın tüm yenilikleri kullanılarak en son teknolojiyle tedaviler yapılmakta ve somut bilgiler dahilinde uygulamalara geçilmektedir. Yukarıda belirtildiği gibi çeşitli sebeplerle çiftlere PGT yöntemi uygulanmakta ve bu sayede sorunlu embriyolar ayrılarak, kaliteli, sağlıklı embriyoların transferi gerçekleştirilmektedir.

Tüp bebekte genetik analiz yöntemi olarak kullanılan PGT %96-99 (%1-4 tıptaki yanılma payıdır) kesinlikte sonuç vermektedir.

PGT dışında, bu kesinlikte ve bu kadar erken sonuç veren başka bir yöntem yoktur. Genetik analiz olarak kullanılan diğer tüm yöntemler, gebelik oluştuktan sonra, yani gebelik süresinde yapılabilmektedir. Bu testler arasında en çok bilinen, 35 yaş üzeri hamileliklerde rutin olarak yapılan amniyosentezdir. Amniyosentez işlemi esnasında, annenin karnındaki bebeğin amniyon sıvısından, uzun bir iğne ile bir miktar sıvı alınır. Bu işlem bebek için düşük ya da zarar görme gibi riskler taşıdığından ve daha da kötüsü, çıkacak genetik analiz sonucuna göre, gerekli görülürse gebelik sonlandırılabildiğinden, anne için çok korkutucu bir işlem olmaktadır. Bazen anne adayları işlemden önce, günlerce uyku uyuyamamaktadır. PGT yöntemi tüm bu korkulara son vermektedir.

Tüp bebekte, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile  %99 başarı oranlarıyla gerçekleştirdiğimiz merkezimizde, uzman hasta koordinatörlerimizin hastalarımıza tedavinin başından sonuna birebir destek olmasının yanında, Kıbrıs dışından gelen hastalarımız için planlanan tedavi paketlerimiz ile, uçak, konaklama gibi ihtiyaçları tarafımızdan çözülmekte ve çiftleri en iyi şekilde ağırlayarak, tedavilerini sorunsuz geçirmelerini sağlamaktayız. 

Mucize Ekip

Jin. Op. Dr. Firdevs UĞUZ TİP
Uzman Tüp Bebek Doktorumuz

2003 yılında, Lefkoşa Dr. Burhan Nalbantoğlu Devlet Hastanesi bünyesinde, Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanı olarak 3 yıl görev yapmasının ardından, Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde, ihtisasın yarı süresini tamamlamak amacıyla görevini Ankara’da sürdürmüştür.

İhtisas yarı süresinin tamamlanmasıyla, 2008 yılında Kıbrıs’a geri dönerek, Lefkoşa Dr. Burhan Nalbantoğlu Devlet Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nde kadın doğum uzmanı olarak görevine devam etmiştir.

Jin. Op. Dr. Firdevs Uğuz Tip, Tıp kariyeri boyunca, kadın hastalıkları, kadın sağlığı, kadın doğum ve jinekoloji alanlarında, etkili ve yoğun çalışmalarda bulunmuştur. Erken Doğumun Nedenleri ve Menopozda Kemik Erimesinin Önlenmesi konularında yaptığı kapsamlı araştırmaları, yurt dışı yayın olarak kabul görmüş ve takdir edilmiştir. Jinekoloji ve kadın sağlığı konusunda uzmanlığının yanı sıra, ultrasonografi, laparoskopi alanlarındaki sertifikalarıyla birlikte, infertilite (kısırlık) ve üreme endokrinolojisi, ürejinekoloji, yenidoğan resüstasyonu ve histereskopi alanlarında, kapsamlı eğitimleri bulunmaktadır.

MERKEZİMİZi ZİYARET ETTİNİZ Mİ?

Kıbrıs Tüp Bebek Merkezimizi incelemek için tıklayın